佛山市免费新生儿疾病筛查项目实施方案政策解读

　　一、起草背景和目的 

　　新生儿遗传代谢性疾病是最常见的出生缺陷,也是临床上最常见的遗传病。开展新生儿疾病筛查，有利于尽早发现儿童所患先天性疾病，减少致残或致障情况的发生，减轻社会负担和家庭痛苦。实施新生儿疾病免费筛查是加强我市出生缺陷综合防控服务体系建设的一项重要举措，也是实施全面两孩政策背景下的一项重要惠民政策，是市政府民生工程项目之一，对提高出生人口素质、降低出生缺陷发生具有重要意义。2010年我市全面开展了新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等4种遗传代谢性疾病筛查并取得了显著的成绩，每年使200多名患儿得以早期发现并得到早期干预，减少了残疾人口数量，减轻了社会负担，促进了社会和谐稳定。为健全我市新生儿疾病筛查体系，巩固提高我市新生儿疾病筛查率，我市拟通过政府提供公共卫生服务的方式，将以上四种新生儿遗传代谢性疾病筛查统筹为免费新生儿疾病筛查项目。

　　二、文件依据 

　　《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第***号）、《关于全面开展新生儿疾病筛查工作的通知》（粤卫办〔2009〕71号）、《佛山市医疗卫生强基创优行动计划（2016－2018年）》（佛府函〔2016〕104号）等政策文件。

　　三、主要内容 

　　《方案》共分7大部分，分别为筛查目标、筛查原则、筛查范围、筛查病种及筛查流程、筛查经费、保障机制和实施时间。

　　四、主要内容的解读 

　　（一）免费新生儿疾病筛查项目包括哪些病种？

　　免费新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症（俗称“甲低”）、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（俗称“蚕豆病”）、先天性肾上腺皮质增生症等4种病种。

　　（二）新生儿疾病筛查项目免费筛查次数是多少？

　　初次筛查免费。

　　（三）免费新生儿疾病筛查项目针对哪些人群？

　　凡在我市行政管辖区域范围内具有助产技术服务资质的医疗保健机构出生的新生儿均可免费享受。

　　（四）是否一定要进行筛查？筛查结果是否对外公布？

　　筛查坚持自愿选择原则，医护人员会在检查前充分告知筛查的条件、方式、灵敏度等相关信息，新生儿监护人可自愿选择接受或不接受本次筛查。相关单位或个人不得在未获得被筛查对象或监护人授权的情况下对外公布筛查结果。

　　（五）该项目具体实施时间？

　　2017年12月25日起开始实施。

　　（六）该项目是否长期实施？

　　该项目是长期实施项目。主要是因为实施新生儿疾病筛查能使患儿得以早发现、早干预，对减少残疾人口数量、减轻社会负担和促进社会和谐稳定具有重大意义。

　　（七）经费由谁负责？

　　筛查经费由财政负责，群众免费享受。