国家卫计委启动第二期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目

国家卫生计生委29日在京启动第二期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,为来自青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西、云南、贵州、江西、海南、广西等11个项目地的200名苯丙酮尿症新生患儿免费提供为期3年的无苯丙氨酸配方粉。

专家介绍,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,同时影响大脑及神经系统的发育,严重影响智力发育,最终会导致智力严重低下。中国的苯丙酮尿症发病率大约在万分之一左右。新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键,通过终生进食人工合成的特殊食物,患者的智力多数可不受损伤。但昂贵的特殊食物和长期的治疗,往往使患儿家庭陷入经济困境。

为了帮助这些特殊孩子及家庭,2009年,国家卫生计生委妇幼健康服务司指导全国妇幼卫生监测办公室与企业合作发起第一期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目,为500名贫困苯丙酮尿症新生患儿免费提供了无苯丙氨酸配方粉,帮助他们解决特殊食物问题。