SMA免费筛查预防罕见病为爱护航

　　为进一步提高寿光市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，自去年以来，寿光市投入大量资金对寿光市新婚夫妇进行一次免费的脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛查。12月1日，记者了解到，截至11月底，寿光市共完成SMA项目筛查4702人，检出SMA携带者94人，均及时开展了一对一优生指导和随访服务。

　　登记结婚夫妇免费筛查 一周内出具检测结果

　　“SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，及时筛查很有必要。”“一般采血后一周内出具检测报告，你可以关注下这个公众号及时查询筛查结果……”12月1日上午8时，在寿光市妇幼保健医院孕前保健科，记者看到有不少新人正在咨询SMA项目筛查事宜。在听取医院工作人员详细介绍后，几位新人均主动填写了《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》，进行了SMA筛查。

　　家住春江花月的张女士准备12月和丈夫登记结婚，因为婚后有备孕的打算，她非常重视婚前体检。“一直想过来，就是工作太忙没来得及，今天终于有时间来做婚前体检，正好把SMA筛查一下。”采血结束后，医护人员告诉她关注公众号，一周内就可以网上查询到结果。“挺快的，还担心要再跑一趟，这下放心了。”张女士高兴地告诉记者，之前听说这项基因检查本来需要花费将近一千元，这样算下来省下不少钱。

　　除张女士外，还有不少即将办理结婚登记的新婚夫妇来此进行婚检、孕前、SMA三位一体的筛查。在孕前保健科走廊内，杨女士正在仔细观看该院关于SMA项目筛查的系列宣传内容。“这个疾病危害性太大了，一旦孩子发病，一般不能存活，即使治疗，天价治疗费用也会给家庭带来毁灭性打击。”采访中，杨女士告诉记者，她之所以有这种深刻认识是因为她身边一位亲人正经历这种痛苦。“如果他们能在婚前或孕前及时进行SMA筛查，或许这样的家庭悲剧就不会上演了。”

　　筛查4702人次 女性中检出SMA携带者94人

　　“SMA是脊髓性肌肉萎缩症的简称，是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的致死性运动神经元疾病。SMA患儿的典型表现是运动神经元退化、肌肉萎缩、肌肉无力，最终造成死亡，是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病。”采访中，孕前保健科医生桑晓燕向记者介绍，自去年底项目开展以来，医院共筛查了4702人次，女性中检出SMA携带者94人。“在筛查中，如果女方为SMA携带者，我们会对男方进行一次免费SMA筛查，目前我们已经筛查出3对新人均为SMA基因携带者。”桑晓燕表示，对于这种情况，该院孕前保健科会对其提供一对一优生指导和定期随访服务，同时建议双方到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导，遗传咨询等费用不再给予补助。“怀孕前发现夫妻双方均为基因携带者，有两种选择，第一种选择：建议采用第三代试管婴儿，在胚胎植入前，对胚胎的染色体进行遗传学分析，诊断是否异常，筛选健康胚胎移植进行受孕。第二种选择：自然受孕，在孕14周至16周时到专业的产前诊断机构做羊水穿刺，采集胎儿的绒毛或羊水，诊断胎儿的基因型。若诊断结果为SMA患儿，则应终止妊娠；若为携带者或正常，则继续妊娠。上述两种选择方式都可以有效地防止SMA患儿的出生。”桑晓燕表示。

　　SMA危害性大 符合条件请及时筛查

　　对于筛查对象及流程，桑晓燕表示，该筛查的适用人群，只要一方具有寿光市户籍、准备登记结婚的青年男女，女方可以享受一次免费SMA筛查服务，经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。服务对象可以凭身份证等有效证件，到寿光市妇幼保健院签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受服务。在采集血样后，将血样递送到上级指定项目筛查机构进行筛查，5个工作日内出具检测报告。

　　虽然筛查很必要，但仍有部分人没有真正意识到位。“每天我们都会从系统上导出前一天登记的新人信息挨个电话通知，但不少新人觉得‘没必要’‘没时间’，殊不知现在不花时间检查，以后出现问题要花更多时间跑医院。”桑晓燕告诉记者。

　　采访中，桑晓燕向记者反复讲述了SMA的危害性：SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，有数据显示，新生儿中，6000至10000人中就有1个SMA患儿；普通人群中，每40至50人中就有一个是SMA携带者，我国约有3000万SMA携带者。孕妇若怀有SMA胎儿,现有的常规产检流程均不能很好地检出。该筛查项目的开展是通过遗传疾病的基因水平检测，评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值，旨在将SMA预防关口前移，切实减少SMA患儿的出生，降低出生缺陷发生率。“为了下一代的健康，符合条件的新人们一定不要错过这次筛查。”桑晓燕说。