泊头发现罕见遗传病家系

　　日前，泊头市医院医生在一名血小板减少的患者身上发现：有一家三代至少12人患有血小板异常病，是世界罕见的“遗传性血小板病——Ma y/H e g g l i n(梅、海格林)异常家系”，目前国内有文献记载的不过几十个。
　　据了解，Ma y/He g g l i n(梅、海格林)异常是一种遗传性异常，为常染色体显性遗传病，临床表现为轻微的鼻出血、紫癜、口腔黏膜出血、血尿等。这名患者患甲状腺***，但由于血小板减少，使用免疫制剂进行血小板升高治疗效果不理想，4年间，患者辗转天津等地各大医院诊治，未能进行手术。最近，由于肿物压迫气管，再次到泊头市医院就诊。患者在内四科进行血小板升高治疗期间，医生通过询问病史追根溯源，了解到他的家人也有血小板减少情况，便高度怀疑和遗传因素有关，于是到检验科对他的血样进行涂片人工检验。
　　检验科相关负责人说：“机器做血液检测，只能检测出正常血小板数量，但通过我们人工比对可以看出，这个患者的血小板比普通人的血小板大，所以机器识别不出，这样的病例我们还从来没有遇见过。”