一次筛查10种罕见病技术在沪问世预计12年后投入应用

　　罕见病患者将有定点医院。昨天，上海市医学会罕见病专科分会年度总结会传出消息，上海已选定交通大学医学院附属新华医院、复旦大学附属儿科医院、交通大学医学院附属瑞金医院为上海罕见病诊疗定点医院。与此同时，上海在罕见病医疗保障、疾病筛查、药物研发等方面都有新进展。

　　罕见病因患病率极低，又称孤儿病。今年2月28日世界罕见病日之际，上海成立了全国首个罕见病专科分会上海市医学会罕见病专科分会。引人注意的是，中国罕见病定义首次在上海达成共识：患病率低于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病可成为中国的罕见病。按此计算，我国罕见病患病人数已达1680万。

　　业内分析，考虑对药物研发的激励政策和对罕见病诊疗费用的覆盖范围，各国对罕见病的定义大相径庭，我国此番明确罕见病定义，可视为中国罕见病防治的一个重要开端。目前全球有5000多种罕见病，但由于它的罕见性，医生通常不识罕见病。上海罕见病专科分会主任委员、新华医院内科主任李定国教授介绍，在我国，罕见病误诊率达44%，确诊周期短则5年，长则30年确诊后，往往也意味着死亡将至，75%的患者接受了不规范的治疗。鉴于目前全球仅1%的罕见病是可治的，上海确立的防治思路是先从可治的罕见病入手。

　　目前，上海已经基本掌握了12种可治疗的罕见病诊疗方法，包括苯丙酮尿症、法布雷病、枫糖尿症等。据此，上海首批挑选了罕见病治疗经验较为成熟的瑞金医院、新华医院、儿科医院，作为罕见病诊疗定点医院，以此尽可能缩短罕见病患者的确诊时间，并推广规范治疗。

　　鉴于三家医院目前还没有设立专门的罕见病科，病患目前可至三家医院的遗传病相关门诊咨询就诊罕见病多与遗传代谢性疾病相关。专家透露，今后的罕见病药物保证也会向定点医院倾斜。

　　一批罕见病防治研究也在上海启动，并在药物研发、治疗方法、疾病筛查技术领域取得进展。复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、上海罕见病分会副主任委员马端教授介绍，一次筛查10种罕见病的技术已在沪问世。根据该技术，病人只要做一次筛查，系统就可根据70个基因、100多个位点，筛查10种罕见病。该技术预计在1-2年后在沪应用，初期将主要面向长期难以确诊的罕见病高度怀疑人群。

　　鉴于我国的罕见病药物研制依然为零，昨天专家还透露，我国孤儿药（罕见病治疗药物）已取得一些进展。根据最新的上海2011年度科技创新行动计划重大科技项目指南，上海计划在三年内拨款450万元，专门展开10种罕见遗传性疾病的防治研究。同时，我国正与国外科研机构、企业联系合作，一批罕见病治疗药物已进入国家药监局的审批环节，相关部门正研究通过绿色通道，尽快将一些国外已经使用、并证明有效的药物引进国内。

　　针对罕见病患可能面临的庞大诊疗费用，目前，上海有12种可治疗罕见病已经不同程度地取得医保报销和基金互助。今年8月，上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金管理办公室下发文件，据此罕见病特异性药物的报销参照大病报销程序，每人每学年可获最高10万元的药物治疗费用报销。在此基础上，上海正在讨论推动多元化医疗保障机制完善。