今起沈阳对48种新生儿遗传代谢病全部实施免费筛查

　　3月31日，记者从沈阳市卫生健康委获悉，4月1日起，在我市各级各类助产机构出生，孕期在各级医疗保健机构建册，在省、市新生儿疾病筛查中心筛查的所有新生儿均可享受应用串联质谱技术实施免费新生儿多种遗传代谢病筛查，这是沈阳市实施积极生育政策促进人口长期均衡发展的又一惠民举措。

　　沈阳市卫生健康委妇幼健康处三级调研员牛利权介绍，新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。近年来，我市高度重视妇女儿童健康，已先后开展了免费苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症3种新生儿遗传代谢病、听力障碍和先天性心脏病筛查，已先后对259210例（人次）新生儿实施了免费筛查，580例新生儿通过早期筛查得到了早期诊断和治疗，筛查率均达到98%以上。

　　按照《关于印发沈阳市实施积极生育支持措施促进人口长期均衡发展的实施方案的通知》（沈委发﹝2023﹞3号），今年，在原有免费筛查项目的基础上，沈阳市在全省率先免费开展应用串联质谱技术实施新生儿多种遗传代谢病筛查，目前，我市已经对48种新生儿遗传代谢病全部实施免费筛查（包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和新增45种应用串联质谱技术筛查遗传代谢病，其中氨基酸代谢障碍17种，有机酸血症13种，脂肪酸氧化代谢障碍15种）。

　　新生儿疾病筛查对降低沈阳市5岁以下儿童死亡率，减少残疾儿童发生，提高出生人口素质具有重要意义，市卫生健康委要求各级卫生健康行政部门和医疗机构要密切配合，做好政策宣传和健康促进，各级助产机构要按照工作流程规范实施，做好宣传并履行好告知义务，各级筛查中心要做好技术服务、过程管理和质量控制，各级卫生健康行政部门要健全和完善工作机制，领导、组织、督导本地区新生儿疾病筛查工作，让这一举措更好地惠及沈城百姓。

　　（沈阳日报、沈报全媒体高级记者樊华）