中国北方基因库在沈阳正式启动3年内完成我省10万例新生儿遗传缺陷筛查计划全面实施

11月4日，“10万例新生儿出生缺陷筛查与中国北方基因库建设研讨会”在沈阳市和平区时代广场举行。经过前段时间试运行，中国北方基因库当天在东网科技大数据中心挂牌并正式启动，“10万例出生缺陷筛查研究”项目进入全面实施阶段，来自东北三省的35家三甲医院参与该项目。

这两个项目是实施京沈对口合作的重要成果，不仅能推动我省在基因组学、精准医疗方面的研究，还会对我省健康、医药产业产生重要影响。

中国北方基因库由中国科学院北京基因组所研究员、沈阳哥瑞科技有限公司董事长于军与东北区域唯一超算中心东网科技联合发起，联合中国科学院北京基因组所、各大专业院校及三甲医院共同建设。

中国北方基因库项目总体上分为基因数据库和生物样本库，基因数据库存放数据信息，生物样本库存储相关样本。基因库以中国人重大和常见病为主要对象，分为大规模病人DNA数据、疾病表现样本和正常人群对照样本数据库，为疾病基因、行为基因、药物基因、环境基因组等研究积累资料。科研人员对其深入研究不仅能产出学术成果，还能带动新药开发、治疗手段改善。目前，在东网科技超算中心，已经建成了30PB基因数据的存储空间。

中国北方基因库的建设不仅包括基因数据和物种资源库，也包括“基因志”的撰写、编辑和共享。

“中国北方基因库的建设弥补了我国长期缺少北方人群基因数据和数据规划能力的空白，也有望改变我们基因研究领域的格局，对我省多个领域发展起到促进作用。”沈阳哥瑞科技有关负责人表示。

“10万例新生儿遗传缺陷筛查研究计划”由中国遗传学会、中国康复技术转化及发展促进会、中国科学院北京基因组研究所、海峡两岸医师学会新生儿专业委员会、辽宁省生命科学学会、沈阳哥瑞科技等共同发起。

据报道，我国新生儿出生缺陷率约为11‰～14‰，且呈逐年上升趋势。《2015年辽宁省出生缺陷监测资料分析报告》显示，2015年我省围产期（妊娠第28周至产后7天）出生缺陷发生率为95.8/万。

新生儿出生缺陷筛查指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传病进行检查，以便对疾病进行早期诊断和治疗。目前，很多大型医疗机构已经开展了某个领域的新生儿缺陷筛查工作。相比之前，该项目筛查范围更广泛，涵盖6000多种已知遗传病基因、147种中国罕见病基因，48种遗传代谢病基因，手段上采用全外显子测序的方法，技术更为先进、精准。

该项目计划3年内在辽宁检测10万例。这种全面的新生儿遗传病筛查，一方面可以实现早期诊断、早期发现和早期治疗，避免新生儿组织器官发生不可逆损伤，有效降低新生儿遗传病死亡率。另一方面，还可以促进新生儿遗传病研究，开发新生儿出生缺陷早期诊断产品，建立新生儿出生缺陷干预方法。

在筛查计划完成后，科研团队还会据此构建出一个完善的新生儿遗传病表型和基因组数据库，将这些数据存储在中国北方基因库，供研究之用。

10万例新生儿出生缺陷和遗传代谢病筛查研究项目正式开始之前，前期的试运行已在沈阳军区总医院开展了半年左右，完成检测上百例，为许多患儿家庭重燃希望。沈阳市慈善总会也积极支持，提出至少为2000个贫困家庭参与新生儿出生缺陷筛查提供全额补助。

于军，老家在营口鲅鱼圈，很小的时候就随在辽大中文系任教的父亲于国凡来到沈阳。于军在美国纽约大学任教期间，跟着人类基因组计划领导者梅纳·奥尔森，开始了人类早期的基因组学研究工作。1997年，他从导师那里争取到了“人类基因组计划”1%的任务，带回了中国，于是让中国与美国、日本、英国、法国、德国这些发达国家一起，成为这个计划的六大发起国之一。于军和胡松年都是中国最早的基因组学科技公司和最权威的科研机构——华大基因公司和中国科学院北京基因组研究所的重要创始人。

沈阳在自动化、材料学、机器人及东北区域超算中心等领域的领先优势，使得沈阳成为基因组学与精准医学科研实践的优选之地。

2014年，于军回到家乡沈阳创业。和他一起回来创业的还有一大批学生。在沈阳哥瑞科技有限公司，就有来自中科院、农科院的胡松年、崔鹏等7位博士，又招募一批名校的硕士生，加上一些充满激情的年轻的互联网程序员，组成了中国一线的生物信息团队。

博士团队中的唯一女性丁峰在美国威斯康星医学院***症中心做博士后研究时，曾为14个患非小细胞肺***的中国病人进行全外显子测序，发现了中国肺***病人中存在着一个高频突变的基因MXRA5，为中西方患病人群致病基因差异的研究和中国肺***病人的靶向治疗提供了方向。

拥有这样一流的团队，沈阳市及和平区将依托北方基因库建设，积极打造基因产业与生物医药产业聚集地，促进健康产业发展，助力健康中国建设。