瑞金医院血友病产前诊断筛查准确率可达99

　　4月17日是“世界血友病日”，4月16日从本市卫生部门获悉，我国仅5%的血友病人被检出，有超过9成的患者对自己所患的病症不知情或不能得到科学治疗。
　　血友病是先天疾病，伴随终身，目前世界上仍无有效的治愈方法，只能靠吃药等减轻症状。但中国开展胎儿血友病基因分析最多的上海瑞金医院4月16日对外透露，在对超过1000个家系的血友病家庭进行产前诊断筛查，筛查正确率已超99%，其中真正发现的男性患病胎儿仅116个。
　　据了解，治疗血友病的“救命药”血源性凝血因子VIII和凝血酶原复合物（含凝血因子Ⅸ）非常紧缺。更痛苦的是，血友病会遗传，一般是男孩发病，女孩为基因携带者不发病。比如某男性血友病患者，其女儿就是血友病基因携带者（本人并不发病），其孙辈中成为健康人的概率为50%，外孙为血友病患者的概率为25%，外孙女为血友病基因携带者的概率也是25%，并继续遗传下去。
　　目前基因治疗血友病许多关键问题尚未得到解决，不过，专家已能够阻断血友病遗传。中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授介绍，仅今年就有60个血友病家庭进行了产前基因诊断。
　　[哪些人该做产前诊断]
　　女性血友病携带者+正常男性=生男孩:50%血友病患者/生女孩:50%血友病携带者；男性血友病患者+女性血友病携带者=生男孩、女孩都是血友病患者；男性血友病患者+正常女性=生男孩:100%健康/生女孩:100%血友病携带者。
　　[相关病例]
　　瑞杰两个表兄都是血友病A患者，瑞杰母亲在瑞金医院进行“血友病A”基因诊断后，证实其为血友病A的致病基因携带者。由于血友病致病基因携带者生育致病男孩（血友病A患者）的几率达50％，当瑞杰母亲得知腹中胎儿为男孩时，曾一度坚决要求放弃妊娠。专家在瑞杰母亲孕14周时用基因诊断方法，判断瑞杰是一个健康男孩，使其母亲打消了放弃妊娠念头。瑞杰出生后，证实为健康男孩。瑞杰的健康出生，意味着其全家从此阻断了家族血友病遗传史。