省内最小WAS综合征患儿在我市成功完成造血干细胞移植

“变样了，胖了！”“宝贝，还认识爸爸妈妈吗？”昨日上午9时40分许，大连医科大学附属第二医院血液科、辽宁省造血干细胞移植医学中心净化仓门口，时隔26天，薛先生和爱人终于可以拥抱儿子茁茁了。出仓，意味着造血干细胞移植成功，这名5个月大的婴儿，终于摆脱了罕见的家族遗传病。

厄运：家族男性多因遗传病早夭

昨日上午9时40分许，大连医科大学附属第二医院造血干细胞移植净化仓内，医护人员将4根输液管分别从茁茁的两只胳膊上取下，完成出仓前的最后工作。对于即将转入普通病房，一直陪着孙子的刘女士高兴得不得了，“刚来的时候反复便血，手都耷拉着，现在有劲儿了，精神头也好了。”茁茁也很配合，全程没有哭闹，小脚丫一直在动，看着很有活力。

5个月来，困扰着茁茁的是一种名为Wiskott-Aldrich（WAS）综合征（湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征）的罕见病，发病率为100万分之一，是先天遗传病的一种。该疾病主要临床特征为血小板计数减少伴顽固性湿疹、反复感染，易患恶性***性疾病与自身免疫性疾病，预后较差，大多数患儿于婴儿期因重要脏器出血而死亡，个别可存活至成人。

这种病之所以罕见，还在于此病女性携带但不发病，男性发病极易死亡，因此茁茁母亲的家族中多以女性存活，男性多幼年夭折。茁茁母亲的表弟也被确诊为WAS综合征。

茁茁的父亲薛先生告诉记者，自己和妻子以前对遗传病没有概念，大女儿今年四岁，很健康，所以就想再生一个。去年10月，茁茁出生，还沉浸在喜悦中的一家人却发现茁茁反复血便，并逐渐加重，在多个医院检查均未确诊。

3个月时，茁茁又出现呼吸困难，在北京确诊为卡式肺孢子肺炎，该种肺炎在免疫功能低下的人群中多见，在北京经过长达1个月的抗感染治疗后，茁茁才脱离危险，治疗期间，再次复查骨髓穿刺及先天性遗传病基因筛查，发现茁茁WAS基因有1个半合子突变，经家系分析，来源于其母亲。

得知茁茁患有WAS综合征，夫妻俩如遭晴天霹雳，看着怀里软糯可爱的孩子，他们不忍心就此放弃，下定决心要竭尽全力让他活下去。

希望：造血干细胞移植可治愈该病

针对WAS综合征，移植是唯一的治愈方法。茁茁的父母了解到大连医科大学附属二院血液科对于多种儿童先天性遗传病的移植富有经验，父母带着病历来到大医二院找到了闫金松主任。此时，茁茁仅有5个月，年龄小，且发育迟缓，体重只有5.5kg，移植治疗难度及风险较大，对于医生和护理团队都是一个极大的挑战。但茁茁反复合并出血、感染，随时都可能因为并发症而危及生命，只有尽快移植才能救这个孩子。

3月23日，茁茁在奶奶的陪同下顺利进入净化仓，启动了母供子半相合造血干细胞移植。茁茁也成了省内最小的造血干细胞移植患者。预处理过程中，茁茁的化疗剂量是普通化疗的几十倍，由于既往合并肺内感染，心肺功能耐受性欠佳，且反复血便，肠道黏膜比较脆弱，预处理过程中出现了黏膜炎反应，治疗组制定了严密的治疗方案，帮助茁茁渡过难关。一切准备就绪，妈妈的骨髓和外周干细胞顺利地回输到了茁茁的体内。

重生:最快一周左右就可出院

在回输母亲细胞的第13天、进仓的第26天，茁茁的各项指标都在逐渐恢复正常，没有明显的感染和出血症状，体重也从11斤长到了13斤，茁茁终于可以转入普通病房观察了。

出仓的时候，薛先生和爱人迫不及待地迎接儿子，摸着茁茁的小手和脸蛋。薛先生说，过去20多天，他的心总是悬着的，“没有消息，还想知道孩子在里面怎么样，我妈一来电话，又特别害怕传来坏消息。”

据了解，薛先生为给儿子治病已经欠下7万元外债，但他却很乐观，他说，人是最重要的，钱没有可以再赚，他会好好守护儿子，如今女儿也在盼着弟弟回家呢。

茁茁的主治医生，大医二院血液内科主治医师高贝贝介绍，如果细胞植入稳定，没有出现移植后的并发症和排异，一周左右茁茁就可以出院了。但预防感染是个长期过程，茁茁需要精心地照顾和定期复查。

半岛晨报、39度视频记者黄凤桐

编辑： 杨洋