黔西南州综合防治出生缺陷取得新突破

　　从2016年来，为了给全州广大妇女儿童的健康提供更科学、更精准的服务，出生缺陷防治工作一直都是黔西南州卫生健康事业的重头戏。近日，随着州人民医院通过贵州省卫健委评审专家组产前诊断——分子遗传技术资质现场评审，黔西南州成为继贵阳、遵义、铜仁之后全省第4个拥有产前诊断——分子遗传机构的市(州)，州人民医院也成为全省第7家取得分子遗传资质的医疗机构。

　　近年来，随着二孩政策的全面放开，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，防止因病返贫、因残致贫，黔西南州各级党委政府高度重视出生缺陷综合防治。从2016年3月以来，黔西南州人民政府与华大签署战略合作协议，由州、县财政按比例承担投入责任，并整合医保资金，在全省率先实施基因检测全覆盖项目。由于基因检测全覆盖项目工作成效明显，2017年2月，省科技厅将黔西南州列为无创产前检测全覆盖试点项目州，2017年6月，省科技厅与黔西南州政府签订“无创产前检测全覆盖试点合作协议”，并给予500万元的项目经费支持。

　　在体系建设方面，产前筛查和诊断是出生缺陷二级预防的重要手段，黔西南州充分利用省级项目经费，统筹规划全州产前筛查、诊断网络建设，划拨240万元支持州内二级以上医疗保健机构开展产前筛查、诊断机构建设工作;划拨260万元支持州人民医院与华大基因共建黔西南州产前诊断分子遗传实验室。目前，全州产前诊断机构有黔西南州人民医院1家，产前筛查机构有兴义市人民医院、州妇幼保健院、普安县人民医院、安龙县人民医院、望谟县人民医院和兴仁市人民医院6家，全州初步形成了较为完整的产前诊断、筛查网络体系，为全州广大育龄妇女提供了在家门口就可以进行遗传咨询、产前筛查和诊断的服务平台。对符合政策生育的黔西南州户籍并参加城镇职工医疗保险或城乡居民基本医疗保险，且符合计划生育政策的孕妇及其新生儿实施一次免费检测服务，服务项目有无创产前基因检测和孕中地贫基因检测，新生儿耳聋基因检测、49种新生儿遗传代谢疾病基因检测和DNA建档、育龄妇女预防宫颈***HPV(人类乳头瘤病毒)筛查，2016年至2018年，全州已免费开展无创产前基因检测37713例、孕中地贫基因检测22570例，新生儿耳聋基因检测***857例、49种新生儿遗传代谢疾病基因检测6***08例，建立新生儿DNA档案66506例。

　　由于各项基础建设得到了强化，黔西南州卫生健康局从2018年起狠抓样板典范，州人民医院2018年1月正式获得产前诊断资质，是全州唯一的一家产前诊断机构，2018年5月获省卫计委批准为“贵州省产前诊断分中心”。2018年7月31日，州人民医院与深圳华大临床检验中心签订战略合作协议，明确双方依托州人民医院产前诊断中心共建精准医学实验室。州人民医院和深圳华大通过深度合作，在人员培训、设备投入、改善工作场所等方面进一步加大力度，为黔西南州开展产前诊断——分子遗传技术奠定了坚实的基础。