基因检测项目获科技重大专项资金支持

  
   为发挥科技的引领和支撑作用，做大做强黔西南州健康医疗特色产业，鼓励和支持深圳华大基因股份有限公司等单位在全州范围内开展无创产前检测全覆盖试点工作，黔西南州科技局积极向省科技厅争取重大项目立项，近日获得了省科技厅500万元重大专项资金支持。项目的实施，将有力地推进医疗健康精准扶贫、精准脱贫，提升全州出生人口素质和健康黔西南的可持续发展。
   一、领导重视是关键
   为推动无创产前基因检测在全州的有效实施，为基因检测注入更多的科技力量和积极争取省科技厅资金支持，今年3月，我局邀请省科技厅秦水介副厅长赴我州就无创产前基因检测作专题调研，组织州卫计委和华大基因相关负责人召开专题会议，秦水介副厅长认真听取了工作情况汇报，希望相关部门协调配合抓好基础工作，将无创基因检测各环节抓细抓实，抓出成效。7月，邓修宇副州长、王一中局长前往省科技厅，向廖飞厅长汇报我州基因检测前期工作及下步工作打算，廖厅长要求要扎实抓好无创产前检测全覆盖试点项目，为全省开展无创产前检测全覆盖积累经验。有关领导及省科技厅对基因检测工作的高度重视和支持，是争取项目和资金的前提和关键。
   二、产前检测亟待加强
   据相关部门不完全估算，2016年贵州省新生儿出生缺陷为1.24%，黔西南州为1.26%，我州出生缺陷高于全省平均值。在现阶段的中国，新生儿出生缺陷引发了不少社会和家庭问题，要解决这些矛盾和问题，首先需要掌握基础数据，探明病因，而大规模与前瞻性的母婴健康队列研究是探讨疾病成因的有力手段。因此，在全州范围内开展无创产前基因检测全覆盖试点工作，让基因检测技术普惠民众，提高全州出生人口素质，探索促进人口全面可持续发展，实现健康黔西南战略目标，具有重要的现实意义和深远的历史意义。
   三、前期检测初见成效
   近几年来，深圳华大基因股份有限公司与我州有关单位密切合作，开展了涉及常见基因相关的出生缺陷疾病与宫颈***基因精准检测与精准防控，截止今年5月，完成无创产前基因检测13916例，检出66例染色体异常（先天愚型）胎儿；新生儿耳聋基因检测19475例，发现高危携带者460例；新生儿代谢病检测21120例，检出76例新生儿遗传代谢病阳性患儿；新生儿地中海贫血基因检测19453例，发现地贫基因携带者1832例，重症地贫儿11例。这些前期工作的开展，为项目的全面实施积累了经验，随着无创产前检测全覆盖试点工作在全州的深入推进，将为探索贫困地区可复制、可推广的精准医疗“黔西南模式”奠定坚实的基础。