华大基因有序推进基因检测试点工作
2017年10月23日,州科技局社发科深入华大基因及兴义市人民医院基因检测工作站,实地察看了位于兴义市万峰林景区内的华大设施设备及站点工作运行情况。
自2013年11月州人民政府与华大基因签署基因检测技术合作以来,经过四年的努力,由州卫计委组织有关单位、医院和华大基因开展的主要涉及出生缺陷疾病基因精准检测与精准防控取得了良好的效果。为深入推进全州无创产前检测全覆盖试点工作,州科技局积极主动向省科技厅争取重大专项立项,获500万元资金支持。贵州省科技厅高度重视项目的实施,要求扎实抓好无创产前检测全覆盖试点项目,为全省开展无创产前检测全覆盖积累经验。
目前,华大基因依托深圳总部及其检验机构推进我州无创产前检测(唐氏综合征(21-三体综合症,T21)、爱德华综合征(18-三体综合症,T18)、帕陶氏综合征(13-三体综合症,T13)试点项目,针对出生缺陷的精准防控进一步完善孕中至产后的完整检测链,抓好出生缺陷样本信息、临床治疗、随访信息数据的收集和归档,为无创产前检测全覆盖经验模式的推广奠定坚实的基础。