发现2型糖尿病易感基因市六医院研究成果在国际顶级专业杂志发布

　　上海交通大学附属第六人民医院贾伟平教授课题组，运用基因芯片技术，发现了两种中国人群2型糖尿病易感基因。研究成果最近先后被国际糖尿病界两大权威杂志―――欧洲糖尿病学会官方月刊《diabetologia》和美国糖尿病学会官方月刊《Diabetes》在线发布。

　　据介绍，这两种易感基因的发现，不但将推动早期预防、个体化诊断和治疗，还为2型糖尿病的发病机制提供了新认识和新思路。

　　我国有2型糖尿病患者4700万，目前，患者一般只能通过常规体检发现得了病，往往延误了治疗。事实上，人群中存在对2型糖尿病相对易感的人群，他们由于遗传背景上存在“小缺陷”，在同等条件下更容易得2型糖尿病。如果能够发现与2型糖尿病发病相关的基因变异，特别是发现针对中国人群的基因变异，就有可能在疾病尚未发生时，及早检出易感人群，推动2型糖尿病的早期预防。

　　上海第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病研究所的研究人员，在项坤三院士指导下，对近3700个2型糖尿病者和正常血糖者开展了系列研究。研究发现，一种参与葡萄糖代谢的酶的基因（G6PC2）上，存在与中国人群空腹血糖相关的新的变异位点，它的“缺陷”变异，可使个体患2型糖尿病患病风险增加19％。课题组进一步发现，这种缺陷变异的携带者表现为空腹血糖偏低而非偏高，其原因可能是变异使得控制胰岛素分泌的β细胞过度工作，久而久之β细胞逐渐死亡，使得糖尿病发生。

　　课题组还聚焦与胰腺发育密切相关的蛋白―――肝细胞核因子1B（HNF1B）基因，研究表明，这种基因的一个变异位点，与中国人2型糖尿病患病风险密切相关，该“缺陷”变异可使个体患2型糖尿病的风险上升16％。此外，在发病年龄小于45岁的患者中，这个“缺陷”变异起的作用明显增加，个体患2型糖尿病的风险可上升27％。

　　中华医学会糖尿病学分会主任委员杨文英教授：尽管目前还需要进一步深入研究，但本项研究已经表明这些变异可以作为一种重要的用于确定中国人患2型糖尿病风险的遗传标记。