三水妇幼多年问诊无果的身材矮小终于在三水妇幼确诊了

　　8月4日，小如因为身材矮小，爸爸带她到三水区妇幼保健院儿童保健科生长发育专科门诊找吴敏副主任医师诊治。

　　小如就要读小学三年级了！小如出生后一直在广州居往，2岁以后在当地社区保健的时候，一直告知家长小如身高矮，孩子日常胃纳差，挑食很严重，考虑可能营养缺乏引起的，家里用于购买营养品的钱投入了不少，但孩子的身高改善不明显！

　　因在三水购买了房子，全家从广州迁来三水居住不够一个月，考虑到孩子9月份就要开学啦，爸爸决定带她到三水妇幼儿童保健科生长发育门诊检查一下，查找身材矮小的原因。

　　8岁的小如目前身高113cm，是一个正常5岁1月龄女孩的身高。其妹妹5岁了，高姐姐已大半个头了。身体检查发现小如的双手有肘外翻，外阴呈幼稚型，其余未见异常，考虑到一个不明显的肘外翻的症状，高度怀疑她是一个染色体病引的矮小症，给予妇科超声和染色体等检查。

　　超声检查未发现子宫及卵巢，染色体核型分析结果是46,X,i(X)(q10) ！是一个先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner）综合征的矮小病。小如矮小原因终于在三水区妇幼保健院儿童保健科确诊了，家长很感激该科医护人员的精湛医术和热情细致的服务，特地送来了一面锦旗，以表谢意！

　　特纳氏（Turner）综合征，又叫做先天性卵巢发育不全，主要是由于X染色体完全的或者部分的缺失或者结构异常所导致。

　　该病只发生在女孩子身上，Turner综合征是X染色体的缺失，所以它的主要表现就是女孩子它的女性表现比较不突出、身材矮小、青春期的乳房不会发育。内外生殖区都会比较幼稚，不太发育。

　　另外还会有不同的躯体异常，比如肘外翻等等。对于Turner综合征，是一种性染色体疾病，也是唯一的人类出生之后能够存活的完全的单体疾病。如果发现女孩矮小并且性征有异常，最好是做染色体核型分析，来确认孩子是不是有Turner综合征。

　　当孩子生长过程中年生长速率出现异常时，请及时带孩子到生长发育专科进行诊治，不要错过干预时机！