新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种范围扩大

为进一步加强我市出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，自6月1日起，我市将开展运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断项目。届时，将在原先新生儿“四病”免费筛查基础上，将新生儿遗传代谢性疾病筛查免费扩至52种。

昨日，记者从新出台的《威海市52种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查实施方案》看到，原有的新生儿免费筛查病种包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD），在此基础上，又新增运用新生儿串联质谱筛查技术筛查的48种遗传代谢性疾病，合计52种。享受免费筛查的新生儿，其父母一方须具有威海市户籍，且是在我市具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院进行分娩的。

据了解，这52种新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理四个流程。助产机构应在新生儿出生72小时至20天内进行采血，制成血样标本，做好相关信息登记。血样标本在5个工作日内递送到市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。市新生儿疾病筛查中心在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，重新进行采集；对符合要求的样本，在规定时间内进行检测，5个工作日内出具筛查报告，并及时反馈筛查结果。结果出来后，市新生儿疾病筛查中心及各采血机构对可疑病例进行追访及管理。

各级医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。

相关新闻：高危孕妇产前诊断免费项目同步启动

自6月1日起，我市将启动实施孕妇产前血清学筛查与产前诊断免费项目。届时，孕妇除了享受原有的免费产前筛查外，还将享受指定的免费产前诊断服务。

据了解，该项目的适用范围为：全市范围内具有威海市户籍的孕妇，在威海市医疗保健机构接受产前筛查的孕妇，在市产前诊断中心接受产前诊断的孕妇。

产前诊断内容包括羊水培养产前诊断和超声产前诊断。其中，前者适用于经产前筛查发现胎儿染色体异常高风险孕妇、年龄大于35岁的孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的，产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇，她们需在孕19-24周进行羊水培养产前诊断。超声产前诊断则适用于经产前筛查检出的0NTD高风险(开放性神经管缺陷)的孕妇。

到今年底，全市具有威海市户籍的孕妇产前血清学筛查率将达到90%以上，具有威海市户籍的符合产前诊断指征孕妇产前诊断率达到80%以上。