基因检测助跑黔西南精准脱贫

                                                                基因检测助跑黔西南精准脱贫

    近年来，黔西南州委、州政府与深圳华大基因携手，签订战略协议，引进基因检测，为产前无创基因检测和新生儿49种遗传代谢疾病筛查等项目开展，预防缺陷儿出生，提供医疗健康保障，提升人口素质，助力脱贫攻坚。
   “小柳妹，听说你怀孕了，有几个月了，记得3个月后去做无创基因检查，可以排除胎儿发育异常情况，预防诊断疾病，防止残障儿、痴呆儿出生”。“才两个月15天，刘姨，我知道的，到三个月就去做产检和基因筛查”。这是兴义市乌沙卫生院的刘医生，下乡巡诊时，与新怀孕的柳青的对话。刘医生说，一个新生儿的出生，能给一个家庭带来欢声笑语，增添家庭成员的奋斗精神；然而，一个缺陷儿的出生，无疑给这个家庭带来毁灭性的打击，因此，基因检测非常必要。
    据悉，黔西南2015年3月引进华大基因检测，首先在兴义市试点推行。2016年3月州委、州政府印发了《华大基因西南片区推进基因检测“黔西南模式”工作实施方案》，在全州进行推广，建立卫生计生、宣传、人社、财政等多部门配合的工作机制，分步骤扎实推进基因检测项目。建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，将华大基因检测经费纳入医保补贴范围实行定额补助，医保定额补助以外不足的资金由州、县两级财政按照2：8的比例共同承担。
    据了解，我州开展的基因检测项目得到省政府的高度重视，将黔西南州基因检测工作作为全省试点，安排贵州省科学技术厅与黔西南州人民政府签订“无创产前检测全覆盖试点合作协议，并由省科技厅和省卫计委分别划拨500万元支持黔西南州基因检测。2017年，我州活产婴儿4万多例，50%以上的新生儿均做过基因检测，有效预防出生缺陷发生。
    据统计，基因检测能有效诊断疾病，准确率达99%以上。截至2017年9月30日，完成19623例无创产前基因检测，检出93例染色体异常（先天愚型）胎儿；完成新生儿耳聋基因检测28152例，发现高危携带者633例；完成新生儿代谢病检测29559例，检出89例新生儿遗传代谢病阳性患儿；完成新生儿地中海贫血基因检测22655例，发现地贫基因携带者2871例，其中重症β地贫儿13例（均已留院救治，并免费安排HLA配型）；完成孕中地中海贫血基因检测3290例，发现地贫基因携带者421例。
    通过新生儿特异性的遗传基因数据用现代测序技术读取并存储，为个人身份鉴定、医学急救、器官移植配型、失踪人口寻找、预防儿童走失、打击拐卖儿童、灾难身源鉴定等各项应用提供科学依据，并通过试点逐步建立DNA档案数据库和DNA识别标准。截止2017年9月底，已为全州新生儿建立 DNA 身份识别卡29924例。靶向推动精准医疗健康扶贫，助跑脱贫攻坚。