市中心医院发现13例世界首报染色体罕见核型世界首报染色体罕见核型
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于2019年07月19日发表
近日,邯郸市中心医院检验科细胞遗传室发现13例人类染色体罕见核型。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。这是该院继上次发现12例世界首报染色体核型后,又一次取得重大突破。
据了解,此次发现的13例人类染色体罕见核型,不仅为冀南地区的优生优育、降低新生儿出生缺陷率,提供了重要的理论依据。同时,也对丰富《中国人类染色体异常核型数据库》做出了积极贡献。该院检验科细胞遗传室从2011年开展人类染色体核型鉴定以来,先后有数千名患者来院就诊。对疑有染色体异常者应进行染色体分析检查,对临床诊断、指导优生、提高人口素质具有重要意义。
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