佛山召开新生儿疾病筛查工作暨表彰先进会议

    作为健康人生的第一道“安检”，佛山新生儿疾病筛查普及率达到96.7%，走在了全省乃至全国的前列。6月26日上午，佛山市新生儿疾病筛查工作暨表彰先进会议在佛山市妇幼保健院举行，大会总结了全市实施新生儿疾病筛查7年来的工作情况，表彰了一批在新生儿疾病筛查疾病工作中涌现出的先进集体及个人。市卫生局局长戚耀方、市妇联副主任马湘雨、市计生局副局长李碧环等领导出席了表彰大会。

    我院副院长张章在会上总结了市新生儿疾病筛查中心的工作。据介绍，据国家卫生部出生缺陷统计资料显示，我国目前每年新增新生儿人口1800万，出生缺陷率约4.0~6.0%。各种先天性智能障碍者占出生人口的1.0~2.0%，如不做干预防治则每年新增智力低下病人约25万，仅此一项可给国家造成每年125亿以上直接的经济损失，造成因病致贫、家庭不和谐、社会不和谐，成为影响经济社会可持续发展的不利因素，同时是直接影响我中华民族素质的重要因素。

     据了解，这些疾病都是由遗传引起的，包括单一基因异常及染色体异常，患儿刚出生时，外表无异常。外表的缺陷很早会引起父母的重视，但在众多貌似正常的新生婴儿中，有些患有导致呆傻甚至夭折的先天性、遗传代谢缺陷性疾病，这些疾病往往不会被察觉，而这些疾病通过新生儿筛查将“原形毕露”。

    为全面贯彻《母婴保健法》，降低出生缺陷，提高出生人口素质，在佛山市各级政府的重视和支持下，2000年6月1日正式成立了佛山市新生儿疾病筛查中心。“中心”设在佛山市妇幼保健院，全市形成了以佛山市妇幼保健院、各区妇幼保健院、有产科的医院为成员的三级新生儿疾筛查网络和质控网络，对全市新生儿进行三种先天性疾病—先天性甲状腺功能低下（CH，简称甲低）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症（G-6PD，俗称蚕豆病）的筛查。7年来，我市共筛查36.5万名新生儿，筛查率达96.7%，共确诊230例甲低患儿、10例苯丙酮尿症患儿、13458例蚕豆病患儿。这些遗传性疾病中，尤其是对患儿智能发育及体格发育影响巨大的PKU、甲低及时得到了救治，避免这240个患儿成为残疾儿、痴呆儿的可能，使家庭及社会避免了背负沉重的负担。

小常识：

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢病。该病在我国的发病率为1：11180。患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后三个月左右逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白，全身和尿液有特殊鼠尿味，不能抬头；6个月时更明显，甚至出现抽痉。出生后1个月内接收正规治疗者多数不出现智力损害；不能及时治疗的患儿，会导致智力低下。年长患儿中约60%有严重智能障碍，2/3患儿有轻微神经系统体征，约1/4患儿有痢疾发作。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。

先天性甲状腺功能低下症（CH），俗称呆小病。我国新生儿的发病率为1：3624，不同地区之间差异较大。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。未经治疗的患儿在婴幼儿便会出现智力低下、生长发育落后，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，体温低、蛙腹、贫血，严重时可有心肌、肝肾功能损害。经新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿，绝大多数的体格和智力发育正常，而未经确诊的患儿，往往由于发现较晚，即使治疗，也存在中至重度、甚至极重度的智力低下和体格发育落后而成为痴呆儿。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是俗称“蚕豆病”，在我国华南地区最常见，约占正常人群的5%，是引起新生儿黄疸的一个重要原因，此类病人因红细胞膜上缺乏一种保护红细胞的酶——6-磷酸葡萄糖脱氢酶，在服用某些药物、食物和接触某些物品时会使红细胞破坏，引起急性溶血、黄疸、血红蛋白尿、贫血等症状。严重时可危及生命，患儿平时是健康的，此病不影响小孩的体格发育，也不影响小孩的智力发育。此病目前尚无法治疗，只能提示预防。