邯郸康业生物科技有限公司研发的利用孕妇外周血检测苯丙酮尿症地中海贫血两种单基因遗传病技术通过了省级鉴定
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于2019年07月11日发表
日前，邯郸康业生物科技有限公司研发的“利用孕妇外周血检测苯丙酮尿症、地中海贫血两种单基因遗传病”技术，通过了省级鉴定。专家组认为，该项成果填补了国内空白，居国内领先水平。苯丙酮尿症和地中海贫血是两种单基因遗传病，前者造成小脑畸形和智力发育迟缓，后者出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸并有发育不良。该项研究可以大幅度降低苯丙酮尿症和地中海贫血症患儿的出生机率，对预防缺陷儿的出生有积极意义。
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