市卫生局关于下发上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案的通知

各区县卫生局、浦东新区社发局、有关医疗机构：
　　新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《上海市母婴保健条例》，本市自1980年代初开展先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）两项疾病的筛查以来，目前已建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗，从而避免了智力障碍或降低了智力障碍的程度，能够正常地生活和学习，减轻了这些家庭和社会的经济负担。
　　随着城市建设的不断发展，外来人员在本市分娩人数逐年增加，一些原来本市未见的遗传病也有发生。为此，我局组织相关专家进行了多次论证，并经过小样本开展了新生儿的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)等先天性遗传性疾病筛查探索性工作，也取得了较好的成果。
　　为进一步提高本市出生人口素质，减少出生缺陷，我局经研究决定，在本市原有的新生儿疾病筛查项目中，增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)，并根据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》，特制定《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》。现印发给你们，望遵照执行。
　　原《关于进一步规范本市开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的通知》[沪卫妇基（2004）25号]自本文件发布之日起停止执行。

　　***：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案

　　 上海市卫生局

　　二○○七年八月二十四日