胚胎植入前经全基因组筛查沪升级版三代试管婴儿诞生

　　2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的升级版技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。

　　去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗中心检查，发现丈夫患有严重的弱精，并且染色体平衡易位。据专家介绍，在这种情况下进行常规的试管婴儿技术，很容易发生因胎儿染色体异常导致的流产。为了顺利怀上健康宝宝，黄女士和丈夫选择了目前国际上先进的PGS技术，即植入前胚胎遗传学筛查。经过促排卵、卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）技术受精和胚胎培养，最终获得了5枚优质的囊胚，经过遗传室技术人员的检测，其中3枚胚胎的基因组完全正常。经过与家属充分谈话及沟通，其中2枚胚胎被成功移植入黄女士子宫，并顺利妊娠。在孕18周经羊水穿刺诊断胎儿正常后，黄女士于2月2日孕37周零3天经剖腹产诞下一名健康男婴，体重3400克，各项身体指标均显示正常。

　　PGS是胚胎植入前遗传学筛查，即在胚胎植入着床之前，利用国际先进的单核苷酸基因芯片技术，对早期胚胎进行全部的23条染色体结构、数目的检测和筛查，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

　　集爱中心主任孙晓溪教授表示，PGS技术可以在单细胞水平对全部染色体的整套基因组序列进行扫描，适用的人群更广泛，包括染色体异常、不明原因反复自然流产（也就是俗称的胎停）、反复IVF种植失败、男性严重少弱精子症等人群。通过PGS技术事先剔除异常胚胎，将极大提高上述人群妊娠成功的几率，降低流产率和出生缺陷，从而大大提高IVF效率。

　　相对于之前开展的PGD（胚胎植入前诊断）技术，PGS技术更先进成熟。两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫。PGS技术是针对全部的23对染色体进行的全基因组遗传学筛查，而PGD技术仅能应用于有明确的遗传病基因的携带者。因此，PGS技术不但扩大了染色体检测的范围，更避免和降低了已知和未知的出生缺陷风险。

　　该中心遗传室主任张月萍介绍，自2013年起，已陆续将PGD技术和PGS技术常规应用于临床治疗，目前已有43名患者分娩了47个PGD婴儿，另有47名经过PGD/PGS治疗的不孕妇女成功妊娠。近期，又一名在多家生殖中心8次胚胎移植失败的不孕症患者在采用PGS技术后成功妊娠。

　　据了解，上海集爱遗传与不育诊疗中心是上海市最早开展体外受精胚胎移植（IVF）技术的机构，也是上海第一家获得胚胎植入前诊断(PGD)资质的辅助生殖机构，曾于2011年9月诞下上海市首例PGD婴儿。此次PGS技术在临床的成功应用，标志着该中心辅助生殖技术已处于国际领先水平。