市糖尿病研究所发现青少年成人型糖尿病首个中国基因

　　上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所1月10日宣布：由副所长刘丽梅教授领衔的课题组，历经十几年不懈努力，终于找到青少年成人型糖尿病的首个致病中国基因KCNJ11基因。在此之前，我国青少年成人型糖尿病约有80%被误诊、漏诊。专家解释，首个中国基因浮出水面，将为下阶段开展我国乃至亚洲病人的基因诊断、研发个性化药物靶向治疗等奠定基础。相关成果已在欧洲糖尿病学会官方月刊在线发表。

　　刘丽梅介绍，糖尿病分为两种，1型糖尿病由于胰岛功能绝对丧失，大多在未成年就起病；2型糖尿病则是胰岛分泌功能相对性缺失，胰岛素分泌相对不足，或存在胰岛素抵抗，因此大多是成年人起病。年龄小于25岁就被诊断为2型糖尿病的，在医学上又被称为青少年成人型糖尿病，它是一种家族性常染色体显性遗传的单基因糖尿病，目前患病率约为1%至2%，以此类推，我国病人群体或将超过百万。

　　找到青少年成人型糖尿病的致病基因，一直是国际医学专家的钻研方向。据悉，欧美国家研究者利用发达基因技术手段，已发现6种致病基因。但可惜的是，这6种基因在我国病人群体中几乎不奏效。刘丽梅领衔的课题组，在上海市糖尿病研究所所长贾伟平教授，名誉所长、中国工程院院士项坤三教授的支持下，从家系采集、基因筛查等研究中发现：人体胰岛β细胞壁上分别有钾离子通道、钙离子通道。在钾离子通道的最前端，有一种名叫KCNJ11的基因。该基因一旦发生突变，就会导致两条通道失活或过度激活，引发胰岛素分泌紊乱，最终导致MODY型糖尿病。由此，KCNJ11基因成为全球发现的首个MODY型糖尿病中国基因。