市十医院开设遗传眼病专病门诊为眼病患者提供基因测序
遗传性眼病不仅可能导致患者视力下降乃至失明,其遗传性更可能导致患者后代出现视力问题。同济大学附属上海市第十人民医院眼科借助遗传病基础研究成果,开设了华东地区首家临床诊治遗传眼病的专病门诊。
日常生活中人们知道的白内障、高度近视眼、夜盲症、红绿色盲,以及不太熟知的眼病,像视网膜色素变性、视神经萎缩、脉络膜缺损、先天性小眼球、家族渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤都与遗传基因变异相关。
由于目前尚缺乏特效治疗手段,遗传眼病被人们视为不治之症。更可怕的是,由于其遗传机制亦不甚明晰,患者的下一代往往也会患病。
第十人民医院眼科及研究所拥有先进的基因检测技术和丰富的临床经验,可为患者提供个性化的基因测序,发现异常基因(序列错位或缺失),从根本上解释患者病因,预告遗传规律。目前该门诊致力于对视网膜色素变性、视锥细胞营养不良、先天性黑洹Stargardt病、黄斑变性等眼底变性类疾病开展临床诊断及预后分析、遗传诊断及遗传风险评估、遗传咨询等,可有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。
此外,市十医院眼科还与同济大学医学院眼科研究所进行合作,共同组织建立了眼遗传病资源库。