长征医院基因诊断体系获市医学科技一等奖

　　由二军大附属长征医院梅长林教授领衔的多囊肾病防治研究取得突破性进展。该课题组经过8年研究，在国内首次建立了适合汉族人种的基因诊断体系，并通过产前检测来预防多囊肾病的遗传，诊断准确率逾80％。日前，该项研究成果获上海市医学科技奖一等奖。
　　多囊肾常染色体显性多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病，子代发病机率为50％，发病率约为千分之一，我国约有150万患者。由于此类疾病早期症状隐匿，难以被发现，病人一旦发病均为晚期，治疗效果极差，因此危害严重。该课题组在国家863项目、国家自然科学基金、上海市科委重大基础研究等7项基金资助下，成功发现其发病机理和检测体系，建立了多囊肾病一体化治疗方案，使我国的多囊肾病防治研究再迈新台阶。
　　据了解，此前世界上对多囊肾病研究主要集中在高加索人种，其早期诊断依赖于基因连锁分析和突变检测。而我国汉族人种基因序列存在自身的特点，其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。建立适合我国汉族人的多囊肾病基因突变检测体系，对患者早期诊断、及时治疗具有重要意义。
　　目前，这一最新研究成果及技术已在全国32家医疗单位得到推广应用，并取得良好效果。